Tikaoos Posted March 6, 2017 Report Share Posted March 6, 2017 Bonjour à tous, Quelques mots me concernant.... Je suis mariée, 3 enfants, 3 diabète gestationnels .... Puis un an après mon dernier Loulou, confirmation de diabète à 36 ans. On élimine le type 1 par pds. On me classe type 2. Solution de facilité : réaction forte à la Metformine et à d'autre médicaments que je ne supporte pas. Changement de diabeto qui refuse de me classer type 2 : je ne suis pas en surpoids et trop jeune ... Elle me demande de faire les pds pour confirmer un diabète MODY. J'ai eu un refus. Il me faudrait 2 générations dans mon cas avant moi ... Bref après avoir eu beaucoup de mal à accepter mon diabète je me retrouve aujourd'hui dans aucune case. Et peu d'infos nulle part. Je suis perdue. J'espère trouver des personnes dans mon cas près de vous ... Côté traitement je suis sous insuline TOUJEO 24 unités et repaglinide 0,5 avant chaque repas. Même côté traitement je suis atypique car trop gaité le matin à jeun et quasi trop basse avant les autres repas ... bref pas simple ! MERCI de m'avoir lu ... A bientôt ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Delph Posted March 7, 2017 Report Share Posted March 7, 2017 Bonjour! et bienvenue! Pas facile ce parcours où on attends une réponse . L'essentiel quand même reste d'avoir un traitement qui convienne et qui te permette de vivre correctement. De quelle région viens tu? Bonne lecture du forum! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
libellule Posted March 7, 2017 Report Share Posted March 7, 2017 Bonjour et bienvenue ici As-tu lu notre journal dédié au diabète mody ? Tu peux le télécharger ici Même si d'un point de vue génétique il est en effet difficile de chercher sans autre parent atteint de la maladie, tu peux malgré tout être dans cette case à priori... Que fais-tu dans la vie ? Tes passionS ? N'hésite pas à interagir sur les autres postesa bientôt 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Tikaoos Posted March 7, 2017 Author Report Share Posted March 7, 2017 Merci Delph, je viens de Bourgogne ! Et mon message d'hier à dû me porter chance car j'ai eu une réponse ce matin : ma recherche de MODY est acceptée ! Résultats dans quelques mois ... 6 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Katz Posted March 9, 2017 Report Share Posted March 9, 2017 Bienvenue ici Si @laetitia59 ou @Carole_RosesBleues passe par-là, vous pourrez échanger sur le Mody. Tu n'as aucun antécédent de diabète (quelque soit le type) dans ta famille ? Tes grossesses se sont bien déroulées avec le diabète gesta ? Au plaisir de te lire ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
petitsoleil Posted March 11, 2017 Report Share Posted March 11, 2017 Bienvenue, pas évident d'avoir des infos précises quand on a un diabète atypique, je le sais moi aussi j'ai un DID mais j'ai bcp grossi à la puberté (en mangeant tjs aussi peu, et en bougeant), à cause d'un SOPK qu'on n'a dépisté que plus tard (et que ma mère avait aussi, non dépisté) tu parlais de metformine, tu as essayé différentes formes ? Je supporte très bien Stagi* même un nb de comprimés élevés (2 à 6 comprimés par jour), mais je supporte mal Metformin*, tout le monde ne supporte pas les différentes formes, au contraire ... Stagi* et une pilule progestative m'aident bien, mon poids reste plus stable maintenant j'espère que tu trouveras un bon équilibre avec Touje* ou Lantu* et tes autres traitements, sinon peut-être que tu pourrais envisager une pompe - je revis depuis la pompe Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
laetitia59 Posted March 27, 2017 Report Share Posted March 27, 2017 Bonjour, Surprenant ce refus de recherche de MODY ! J'étais suivi au CHR de Lille, trop mince, sportive et trop jeune pour être diagnostiquée type 2 selon ma diabéto de l'époque, elle a fait faire une recherche ADN pour confirmer le MODY et ce malgré qu'il n'y avait aucuns antécédents familiaux (en tout cas diagnostiqué!). Enfin, je vois que finalement ça a été accepté, donc d'ici 6 mois tu seras fixée. J'espère que ça te permettra de mettre le doigt sur ton type de diabète. il y a 6 cas de MODY selon le gène qui a muté. Pour ma part je suis MODY2, c'est le gène de la glucokinase qui est en cause. A binetôt 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Tikaoos Posted March 27, 2017 Author Report Share Posted March 27, 2017 (edited) Bonjour Laetitia59, J'ai plein de questions sur ce MODY que personne ne connais ! tu te soignes comment ? Tu as un traitement ? Ça change quoi pour toi de te savoir MODY? J'ai 3 enfants faudra t'il que je les fasse dépister ? merci pour toutes vos réponses.... Séverine Le 11/03/2017 à 23:16, petitsoleil a dit : Bienvenue, pas évident d'avoir des infos précises quand on a un diabète atypique, je le sais moi aussi j'ai un DID mais j'ai bcp grossi à la puberté (en mangeant tjs aussi peu, et en bougeant), à cause d'un SOPK qu'on n'a dépisté que plus tard (et que ma mère avait aussi, non dépisté) tu parlais de metformine, tu as essayé différentes formes ? Je supporte très bien Stagi* même un nb de comprimés élevés (2 à 6 comprimés par jour), mais je supporte mal Metformin*, tout le monde ne supporte pas les différentes formes, au contraire ... Stagi* et une pilule progestative m'aident bien, mon poids reste plus stable maintenant j'espère que tu trouveras un bon équilibre avec Touje* ou Lantu* et tes autres traitements, sinon peut-être que tu pourrais envisager une pompe - je revis depuis la pompe Merci Petit Soleil pour ta réponse. Tu me parles de SOPK, c'est quoi ? Une forme de MODY ? C'est Metformin* que je ne supportais pas ... là c'est mieux. Limite trop bas avant le repas du soir. Mais toujours haute le matin .... Merci pour ta réponse... Séverine Le 09/03/2017 à 16:09, Katz a dit : Bienvenue ici Si @laetitia59 ou @Carole_RosesBleues passe par-là, vous pourrez échanger sur le Mody. Tu n'as aucun antécédent de diabète (quelque soit le type) dans ta famille ? Tes grossesses se sont bien déroulées avec le diabète gesta ? Au plaisir de te lire ! Merci Katz pour ta réponse. Mes diabetes gestationnel se sont bien passés. Une annonce tres violente puisque je ne m'y attendais pas du tout. Surtout le passage à l'insuline qui m'a marqué.... pour ma seconde grossesse je faisais venir un infirmier avant chaque repas pour me faire ma piqure. Maintenant j'en rigole mais je me sentais complètement incapable de le faire.... Trop brusque l'annonce. On m'a convoqué sans que je sache pourquoi et là les infirmières m'ont donné un appareil pour faire mes dextros. Je ne savais même pas pourquoi j'étais convoquée ! Puis insuline.... Et non aucun diabète dans la famille ! Un diabète "de vieux" chez mon grand-père qu'il a eu à 70 ans !!! Limite je ne connais pas. Donc quand je parle de MODY !!! Merci !Edited March 27, 2017 by Tikaoos 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
petitsoleil Posted April 2, 2017 Report Share Posted April 2, 2017 Coucou, le SOPK = Syndrome des Ovaires Poly Kystiques, ça occasionne très souvent une grosse insulino-résistance - qu'on soit diabétique T1, T2, ou juste pré-diabétique. Moi, je suis déjà T1 donc j'ai toujours injecté beaucoup d'insuline, mais depuis la puberté, j'ai en plus nettement grossi. Assez souvent, on a un surpoids, généralisé ou sur le ventre. Parfois on a d'autres symptômes : forte pilosité, perte de cheveux, acné, infertilité ou faible fertilité, cycles très longs quand on arrête la contraception, règles hémorragiques ... En traitements on a assez souvent Metformin* (ou Stagi* ou Glucophag*, enfin une forme de Metf* quoi) et une contraception adaptée (pilule progestative par ex) + hygiène de vie : sport, marche, repas équilibrés, etc. Pour la pilosité, si elle est très marquée on peut faire du laser épilatoire, pour le diabète on peut prendre une pompe. Parfois on a besoin de FIV Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
laetitia59 Posted April 13, 2017 Report Share Posted April 13, 2017 Bonjour. Aujourd'hui je suis sous mesures hygièno-diététiques uniquement depuis que j'ai eu ma fille (il y a 4 ans). L'objectif étant de maintenir mon HBa1C à 6,5. Au début j'ai été sous Metformine que je ne supportais pas, puis Stagid. Je les ai arrêté au désir de grossesse puis j'ai été sous insuline le temps de la grossesse. Pour l'instant ma fille n'a pas été diagnostiquée. Le jour où elle aurait une prise de sang à faire on en profitera pour faire le test en même temps mais on ne va pas la piquer exprès pour ça. Au quotidien le diabète Mody ne m'handicape pas particulièrement. Ca m'a plutôt apporté une meilleure hygiène de vie avec une alimentation plus équilibrée. Après c'est sûr il y a des jours où je suis plus motivée que d'autres, se priver tout le temps ce n'est pas humain et ça peut engendrer des frustrations quand il y a des coups de pas bien (pas forcément liés au diabète!) donc les écarts ne sont pas évitables. N'hésite pas en cas de questions ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
petitsoleil Posted April 13, 2017 Report Share Posted April 13, 2017 (edited) Laetitia59, tu dis surprenant le refus de recherche de MODY mais je n'ai pas l'impression que les tests génétiques soient si répandus en France, même dans les grandes villes avec CHU ... Ce que j'ai constaté, c'est que malgré un diabète super instable et atypique, et bien que je sois d'une famille qui cumule plein de maladies, on ne m'a pas encouragée à faire des tests génétiques (j'avais posé la question il y a qq mois à mon diabéto, qui est ouvert et à l'écoute)Edited April 13, 2017 by petitsoleil Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
libellule Posted April 15, 2017 Report Share Posted April 15, 2017 @petitsoleil pour le mody les gènes étant identifiés ( un gène par type) il est bien plus facile de savoir où chercher... On peut identifier précisément le type de mody en étudiant la séquence d'ADN des genes correspondant (avec les techniques de séquencages actuels ce N'est pas très complexe mais ce n'est pas fait partout et cela a un coût) alors que pour le dt2 il n'y a pas de gène identifié 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
hatchepsout Posted April 15, 2017 Report Share Posted April 15, 2017 On 27/03/2017 at 10:59 PM, Tikaoos said: J'ai plein de questions sur ce MODY que personne ne connais ! tu te soignes comment ? Tu as un traitement ? Ça change quoi pour toi de te savoir MODY? J'ai 3 enfants faudra t'il que je les fasse dépister ? Après la réponse d'un Mody 2, voilà ma réponse d'une Mody 1 - C Comment je me soignes, je dirais comme je peux... tjs pratiquer par essai erreur! En dehors de l'adolescence, de la grosesse, des gros traitements sous cortisone, j'ai tjs eu comme désire de me passer de l'insuline (mal vécu ma pompe ado, au vue de mes soucis hémoragique, et plus part qui disait insuline, disait trop de contrainte). Les anti-diabétiques oraux, l'équipe pluri-disciplinaire qui me suit (composé de généticien et endocrinologue belge, hollandais, usa et québecois) me l'a formellement déconseillée, en me disant que si j'en voulais suffisant de sortir de la convention génétique et que l'on m'en donnerais mais que cela n'apporte rien d'autres qu'un semblant d'équilibre. Donc je gére, avec l'aide du naturopathe et des diétéciens en adaptant à mon niveau d'activité physique, fractionnant mes repas,... bref tout allait bien avec ma grossesse ou je ne gère plus pas du tout l'insuline rapide (tjs une hypo réactionnel). Ce que cela à changer : des voyages gratuits pour rencontrer les équipes de chercheurs, une convention génétique m'offrant des remboursements de soins de santé plus large, un regard intérogateur de tous nouveaux interlocuteurs : "Mody 1 - C ? Ce n'est pas Type 1 plutot?", l'accessibilité pour mes proches aux tests génétiques gratuitements (bébé arrive vers le 19/11 et j'ai déjà la demande d'analyse génétique prête...) On 27/03/2017 at 10:59 PM, Tikaoos said: On 27/03/2017 at 2:23 PM, laetitia59 said: Enfin, je vois que finalement ça a été accepté, donc d'ici 6 mois tu seras fixée. J'espère que ça te permettra de mettre le doigt sur ton type de diabète. il y a 6 cas de MODY selon le gène qui a muté. Pour ma part je suis MODY2, c'est le gène de la glucokinase qui est en cause Oh, aux dernières nouvelles, on me parlait de 18 mutatations génétiques de type Mody. En théorie, et seulement 11 diagnostiquées chez des patients en vie. Moi c'est sur le chromosome 21 : HNF-4 alpha ( la famille de référence pour le mody 1 étant sur le chromosone 20, d'ou l'ajout du "C"). On 27/03/2017 at 10:59 PM, Tikaoos said: On 27/03/2017 at 10:59 PM, Tikaoos said: Tu me parles de SOPK, cest quoi ? Une forme de MODY ? C'est Metformin* que je ne supportais pas ... là c'est mieux. Limite trop bas avant le repas du soir. Mais toujours haute le matin .... Oh tient, moi aussi j'ai eu des SOPK... et ma mère (elle aussi mody 1 - C) ne supportait pas la Metform*** Et comme toi, je suis limite trop bas en pré-prandial, et sans l'insuline trop haute le matin. On 27/03/2017 at 10:59 PM, Tikaoos said: On 13/04/2017 at 6:18 PM, laetitia59 said: Pour l'instant ma fille n'a pas été diagnostiquée. Le jour où elle aurait une prise de sang à faire on en profitera pour faire le test en même temps mais on ne va pas la piquer exprès pour ça. Au quotidien le diabète Mody ne m'handicape pas particulièrement. Ca m'a plutôt apporté une meilleure hygiène de vie avec une alimentation plus équilibrée. Après c'est sûr il y a des jours où je suis plus motivée que d'autres, se priver tout le temps ce n'est pas humain et ça peut engendrer des frustrations quand il y a des coups de pas bien (pas forcément liés au diabète!) donc les écarts ne sont pas évitables. Au vue de l'importance des complications du diabète que j'ai, alors que mon HB n'a jamais été supérieur à 5.4 (enfin la fructosamine a dit une fois 5.9)... bébé aura droit a une analyse en urgence dès la naissance avec une réponse dans les 7 jours ouvrables. Moi aussi, cela m'a permis d'avoir une excellente hygiène de vie et ce depuis toujours... et ce même durant les 9 années ou j'étais pâtissier! D'ailleurs, c'est tellement inérant à moi-même que je n'y vois aucune frustrations, car si je veux un "écarts" me "suffit" d'une bonne dose de sport avant, d'anticiper avec des plantes dimuant la glycémie... Mon seul soucis, a une époque était les jours ou je ne travaillais pas, ou j'avais un besoin en 1100 calories alors que avec le travail j'en dépensais au moins le double. On 13/04/2017 at 11:21 PM, petitsoleil said: Laetitia59, tu dis surprenant le refus de recherche de MODY mais je n'ai pas l'impression que les tests génétiques soient si répandus en France, même dans les grandes villes avec CHU ... Ce que j'ai constaté, c'est que malgré un diabète super instable et atypique, et bien que je sois d'une famille qui cumule plein de maladies, on ne m'a pas encouragée à faire des tests génétiques (j'avais posé la question il y a qq mois à mon diabéto, qui est ouvert et à l'écoute) En même temps au vue des coûts d'une primo-recherche génétiques, qui ne vas pas apporter grand chose au niveau du traitement vu que le diabète est instable, je peux comprendres la résistante des médecins à prescrires des analyses génétiques. Nous avons eu une recherche génétique, car je cumulais les complications du diabète, avec un diabète parfaitement équilibré et que nous étions sur 4 générations des diabètes atypiques.... il y a d'autres maladies dans la famille, auto-immune, mais sans analyse génétique... car cela ne rendre dans aucun calendrier de recherche, car les tests ne sont pas encore réalisable, car il faut un malade qui est dans les critières pour lancer à partir de lui les recherches. Les généticiens qui nous suivent réveraient de faire des nouvelles recherches génétiques, mais hors budget et outils pas encore 100% opérationels... devoir analysé chaque séquence d'ADN sans savoir ou chercher, cela est comme dit libellule, hors de prix et surtout sans certitude de résultats, d'ou la frisolité de la plupart... travailler sur fonds privés c'est une chose, ne pas savoir en tirer une publication scientifiques c'est trop risquer. 2 hours ago, libellule said: @petitsoleil pour le mody les gènes étant identifiés ( un gène par type) il est bien plus facile de savoir où chercher... On peut identifier précisément le type de mody en étudiant la séquence d'ADN des genes correspondant (avec les techniques de séquencages actuels ce N'est pas très complexe mais ce n'est pas fait partout et cela a un coût) alors que pour le dt2 il n'y a pas de gène identifié Pour le DT2, dans la dernière revue des résultats de l'unnif d'Utrecht, il parle d'un gène d'obésité commun à la majorité des DT2 testé... reste à suivre l'actualité! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
libellule Posted April 15, 2017 Report Share Posted April 15, 2017 Dans le mody il me semble qu'il y a 6 gènes identifiés avec parfois plusieurs mutations différentes dans le même gène d'où peut-être être notre différence de chiffre.... Faut que je relise le jdfd dans le post "relire...." Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
hatchepsout Posted April 16, 2017 Report Share Posted April 16, 2017 @Tikaoos si en attendant tu veux un apperçu des possibilités de Mody, et que tu comprends l'anglais, voilà la base de donnée médicale sur la génétique que j'ai toujours utilisé. Je viens d'aller faire un tour sur le site OMIM, et j'ai trouver 13 Mody avec des " Gene/Locus " différentes... par contre pas la moindre idée si cela est des gènes différents ou juste une localisation différente. Je vous copie-colle l'extrait les chiffres étant la codification OMIM et renvoi vers la page dédier. MODY1 (125850) is caused by heterozygous mutation in the hepatocyte nuclear factor-4-alpha gene (HNF4A; 600281) on chromosome 20. MODY2 (125851) is caused by heterozygous mutation in the glucokinase gene (GCK; 138079) on chromosome 7. MODY3 (600496) is caused by heterozygous mutation in the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene (HNF1A; 142410) on chromosome 12q24.2. MODY4 (606392) is caused by heterozygous mutation in the pancreas/duodenum homeobox protein-1 gene (PDX1; 600733) on chromosome 13q12.1. MODY5 (137920) is caused by heterozygous mutation in the gene encoding hepatic transcription factor-2 (TCF2; 189907) on chromosome 17cen-q21.3. MODY6 (606394) is caused by heterozygous mutation in the NEUROD1 gene (601724) on chromosome 2q32. MODY7 (610508) is caused by heterozygous mutation in the KLF11 gene (603301) on chromosome 2p25. MODY8 (609812), or diabetes-pancreatic exocrine dysfunction syndrome, is caused by heterozygous mutation in the CEL gene (114840) on chromosome 9q34. MODY9 (612225) is caused by heterozygous mutation in the PAX4 gene (167413) on chromosome 7q32. MODY10 (613370) is caused by heterozygous mutation in the insulin gene (INS; 176730) on chromosome 11p15.5. MODY11 (613375) is caused by heterozygous mutation in the BLK gene (191305) on chromosome 8p23. MODY13 (616329) is caused by heterozygous mutation in the KCNJ11 gene (600937) on chromosome 11p15. MODY14 (616511) is caused by heterozygous mutation in the APPL1 gene (604299) on chromosome 3p14. Mais les autres que je trouve sont des NDM (Neonatal Diabetes Mellitus) ou des mutations endocriniennes à concéquences diabètiques. 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
petitsoleil Posted April 19, 2017 Report Share Posted April 19, 2017 Super intéressantes toutes ces infos ! Merci J'ai cru comprendre que dans la majorité des cas de DT1 et DT2 oui c'est multi-génique. Prédisposition récessive pour le T1 et dominante pour le T2, ce qui donne la proportion de 10% / presque 90% de diabétiques. Mais j'ai évoqué le sujet avec mon diabétologue, justement au cas où j'aurais un "autre" type de diabète - pour le savoir pour moi, et au cas où j'aurais dans les prochaines années des enfants. Le diabéto suppose très fortement que j'ai un vrai type 1 et que l'instabilité et l'insulino-résistance s'expliquent surtout par mon SOPK (pour l'instant ma thyroïde a grossi mais n'est pas trop bizarre, je n'ai que du suivi et pas de traitement, du moins) Comme Hatchepsout je procède par essais-erreurs, et j'ai depuis toujours une très bonne hygiène de vie (repas, marche, activité, etc) + depuis la pompe à insuline, je peux enfin raisonner en débits, et baisser le débit basal en cas de sport, de marche ... un gros plus pour moi. Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Recommended Posts
Join the conversation
You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.