Bérengère

Bonjour à toutes et tous. Je devais commencer la kiné cet après-midi, mais ma kiné a attrapé la grippe ! C''est donc repoussé à la semaine prochaine. Je vois l'endocrino après-demain et je vais voir pour mettre en place la recherche génétique pour mes enfants. J'ai contacté diverses associations, par mail (dont celle des myopathes), mais aucune réponse à ce jour.... J'ai trouvé ce lien sur le net et mon endocrino y est citée : http://www.jle.com/fr/revues/mte/e-docs/les_diabetes_par_cytopathie_mitochondriale_190057/article.phtml?tab=texte Par contre, je continue mes recherches car je n'ai encore trouvé personne avec la même pathologie. Si vous lisez l'article ci-dessus, pour ma part, c'est le MIDD avec la mutation en position 3243, qui s'est retrouvé positif dans l'ADN et la prise de sang (bilan génétique). Effectivement, votre soutien est important, car auparavant, l'écoute de mon entourage n'était pas vraiment là. Combien de fois je me suis entendue dire : faut que tu relativises, il ne faut que tu t'écoutes.... Mais maintenant, je sais que ce n'était pas du cinéma de ma part, ni un début de folie, mais mes douleurs étaient bien réelles !!! Même mon généraliste avait l'air de ne pas me croire... Encore merci à tout le monde.

Bonjour tout le monde. je suis allée à l'hôpital aujourd'hui, pour avoir ma co-enzyme. J'ai du passer me faire enregistrer puis le pharmacien de l'hôpital m'a reçue. Il m'a expliqué qu'il devait envoyer le document ATU pour avoir une réponse pour ce traitement et après réception de cet accord, il commandera la co-enzyme. Il me téléphonera quand il l'aura reçu, mais n'a pas su me dire dans combien de temps. Par ailleurs, je suis allée à mon travail pour savoir si après mon congé longue maladie, je pouvais bénéficier d'un congé longue durée (je suis fonctionnaire), mais apparemment non. Il y a une liste de 5 maladies uniquement prises en compte. Il va donc falloir que j'approfondisse mes recherches... Et enfin, jeudi je commence la kiné. Excellente journée à tout le monde.

Bonjour Priscillerose, Pour le MIDD, mon endocrino m'a dit que cela avait été découvert aux débuts des années 90. Il y a tant de maladies liées à ces gènes. Pour ta puce, tu verras, elle va aborder la vie avec une très belle philosophie. Je vois pour mon plus jeune, il a toujours été très mature et d'une nature très "cool" et "zen". Il est adorable, il s'inquiète pour moi, mais a une belle philosophie de la vie. Après, j'essaye, pour les 3, de ne pas dramatiser la situation, mais comme je leur ai expliqué, il faut qu'ils aient le bilan génétique avant tout signe déclaré. J'ai entendu parler de ce nouveau lecteur, mais je ne suis pas renseignée. Mais si cela apporte du confort, il ne faut pas hésiter. Tu as bien raison. C'est très gentil en tout cas, de ta part, de me répondre. Pouvoir expliquer les symptômes est important, sans que l'on puisse penser que ce sont des plaintes ou des complaintes, ce n'est surtout pas mon but. J'espère juste pouvoir avoir des informations et peut être éveiller l'attention de personnes avec les mêmes symptômes, pour qu'il n'y ait pas de perte de temps. Car, c'est ce que j'accepte le moins, j'ai perdu 8 ans, et je trouve cela vraiment dommage, mais c'est fait, donc pour ma part, il n'y a pas à revenir en arrière. Je vais à l'hôpital lundi pour me procurer la co-enzyme, je dirais ici comme ça se passe. Excellente journée

Bonjour Priscillerose, Je suis contente pour ton audition, car ce n'est donc pas la cochonnerie que j'ai. Mais il faut aussi chercher de ton côté. Pour mes enfants, ils sont grands maintenant, donc plus facile pour moi, ils m'aident même dans les taches ménagères que je ne peux plus faire. Dans un premier temps, le neuro m'a prescrit les séances de kiné, je pense qu'on va y aller doucement et surtout voir comment mon état évolue, je le revoie en septembre. Je verrais aussi avec mon endocrino que je vois le 6 avril. Là, je vais appeler la kiné qui est ostéopathe, donc je pense qu'elle me manipulera, sinon oui j'en ai déjà vu plus jeune, lorsque je faisais sciatique sur sciatique. Pour ta petite, je comprends que c'est une situation difficile, mais les enfants ont une très grande capacité d'adaptation. Elle apprend à vivre avec la maladie, et ça lui ouvrira beaucoup de choses, notamment la maturité. Mon neuro hier me disait que le problème actuel, c'est qu'en génétique très peu de médecins sont au courant et que j'ai une chance énorme d'être tombée sur un ophtalmo qui connaissait. Pour mes enfants, et leur bilan génétique, j'en saurais plus le 6 avril car le neuro m'a dit que ça avait l'air bien compliqué. Ils ne font des bilans génétiques que lorsque les signes (surdité, taches sur la macula) sont présents, s'il n'y a pas de signes, il faut passer devant un collège de généticien et expliquer pourquoi on veut ces tests et apparemment, c'est encore plus compliqué pour les mineurs (mes deux grands sont majeurs, mais le petit n'a que 14 ans). Tout celà me semble bien compliqué, entre toutes les informations que j'ai pu avoir, le fait de devoir aller à l'hôpital pour avoir ma co-enzyme, le fait de voir ces généticiens pour les enfants, et apprendre à vivre avec mes douleurs.... Ca fait beaucoup d'un coup. Mais, je ne lacherais rien. Merci encore pour votre soutien, moralement, ça fait du bien. Bonne journée à tout le monde.

Merci beaucoup Fanny. Ca ira mieux demain. Il faut garder le moral ! Je vois l'endocrino le 6 avril prochain et on va voir pour mes enfants. Je vous tiendrais au courant. Encore merci.

Me revoilà de ma consultation. Un peu folklorique, je devais aller au 9ème étage, de là on m'envoie au 10ème, je tombe sur un couloir tout en travaux, je redescends, puis remonte par un autre côté.... On me fait les étiquettes, je me perds, puis je retrouve le 9ème étage émoticône grin Le médecin m'appelle (un beau mec, jeune et très sympa) et là verdict, c'est bien la myopathie ! Donc pas de traitement pour me soulager de mes douleurs. Mise en place de la prise de la co-enzyme 10, dont les effets ne sont pas reconnus, ça peu marcher comme ça ne le peut pas.... Mon état ne redeviendra jamais comme avant, ça peut stagner, comme ça peut s'empirer. Personne ne peut le dire. Il m'a dit que professionnellement, ça allait être compiqué pour moi du fait de ces douleurs. Il m'a bien précisé que certains jours ça pourrait aller comme d'autres pas du tout. Il me prescrit des séances de kiné pour soulager un peu les douleurs, mais je ne dois jamais forcer. Dès que j'ai mal, je dois tout stopper. Pour la co-enzyme, c'est un peu compliqué, les pharmacies de ville ne peuvent pas me donner le traitement, je dois aller à l'hôpital et seul un médecin hospitalier peut me faire la prescription. Je le revois dans 6 mois, juste pour le renouvellement et si j'ai des questions, car comme je le disais, il n'y a rien à faire. Je digère tout ça pour le moment.....

Merci Libellule. Demain je vois le neurologue sur Marseille, je vous dirais ce qu'il m'a dit. Bonne journée

Priscillerose, Je comprends ta situation, car à force, je commençais à me demander si ce n'était pas moi qui devenait folle. Mon généraliste avait l'air de me prendre pour quelqu'un qui faisait du cinéma !!! Maintenant, évidemment, il me voit d'un tout autre œil. Si lors de ton bilan auditif il s'avère que tu as bien une perte, je pense qu'il faut que tu parles de ce diabète mitochondrial à l'endocrino qui te suit. Mieux vaut être prudente. J'ai perdu tant d'années de soin, car c'est une maladie que j'ai depuis ma naissance, vu que c'est génétique, et il aura fallu juste un médecin (l'ophtalmo) qui mette le doigt dessus. Pour tes séances d'ostéopathie, tu as raison de continuer, il faut mettre toutes les chances de ton côté. N'hésite pas à me contacter, car je sais bien que ces maladies invisibles sont difficiles. Les gens nous regardent en ayant l'impression que l'on exagère, car justement ça ne se voit pas. J'essaye de garder le sourire et ma bonne humeur auprès de mon entourage, mais qu'est ce que c'est dur. Il est important d'être entouré et écouté. Tiens moi au courant pour la suite... Tu vis dans quelle région ? Bonne soirée.

Fanny, Je pense avoir compris. C'est lors de mon hospitalisation que l'on m'a dit que je devais avoir 2 injections de Lantus, du fait de ce phénomène de l'aube, du coup, j'avais associé effectivement les deux. Je pensais que c'était lié. Merci pour l'explication

Bonjour C-cile, Encore merci pour l'accueil sur le forum. Je viens de faire une prise de sang et mon hémoglobine glyquée est descendue à 6.2 alors qu'avant mon passage à l'insuline, j'étais à 10.5 ! Je suis ravie d'être passée sous insuline, je trouve cela beaucoup plus souple niveau alimentaire. J'ai deux piqûres de Lantus (une le matin et une le soir), car elle ne fait pas effet 24 heures chez moi, ils appellent ça le "phénomène de l'aube" et 2 piqûres de rapide avant mes repas (je ne déjeune pas le matin). J'ai été hospitalisée 1 semaine pour ça, et j'ai commencé à me piquer seule dès le deuxième jour, tout s'est bien passé de ce côté là. Bonne fin de journée Bonjour Priscillerose, Pour ma part, j'ai été vu par des tas de médecins, opthalmo, ORL, etc... depuis 2008, date où mes "éblouissements" sont apparus, aucun n'a jamais su me dire ce que j'avais. Puis en Novembre 2015, j'ai été consulter un jeune ophtalmo qui venait de s'installer dans ma ville et c'est lui qui a mis un nom sur ma pathologie. Pour l'audition, je suis également atteinte du syndrome de ménière, depuis 2008, donc perte d'audition et accouphènes constants, l'ORL a donc mis ça sur le compte de cette maladie, or après recherches, il s'avère que la perte d'audition n'est présente que pendant les crises de ménière (crises de vertiges), or pour moi, l'audition n'est jamais revenue. J'ai une perte de 50% de mon audition sur chaque oreille, et je suis appareillée depuis 2013. Ce diabète mitochondrial devrait attirer l'attention dès qu'il y a une association de diabète et de surdité. Il n'est ni de type 1 ni de type 2, ni LADA. Mais il détruit petit à petit le pancréas. J'ai été sous traitement médicamenteux pendant 11 ans, et pendant 9 ans, mon diabète était bien stabilisé. Pour les douleurs, ça a commencé il y a plusieurs années, par une douleur persistante dans mon genou droit, aucun médecin n'y a prété attention, malgré mes plaintes. Puis, il y a deux ans, les douleurs me prenaient les deux jambes, mais seulement le soir, dans le lit, comme des piqûres, des fourmillements, des crampes, des décharges électriques. On m'a donc envoyé chez un neurologue (de ma petite ville) qui m'a dit que j'avais des impatiences (jambes sans repos), c'est tout. Mais maintenant, je sais que c'était déjà les symptômes de ce MIDD. Il me semble que tu devrais essayer de trouver un médecin capable de t'écouter, mais ça à l'air rare à trouver. Comme je le disais, je suis suivie sur l'hôpital de la Conception à Marseille (à 200 kms de chez moi), mais au moins, là-bas, ils connaissent cette maladie. Tu devrais peut être aussi passer un audiogramme (c'est gratuit dans les centres d'audition). Dans tous les cas, ne reste pas comme ça, car une fois déclarée, la maladie évolue très rapidement. N'hésite pas à me contacter si tu as besoin. Merci Clem et Pounine pour votre accueil. Effectivement, j'ai commencé par facebook pour voir si quelqu'un avait cette pathologie, qui est très rare. Mais je pense qu'il y a des tas de personnes qui en sont atteintes mais ne le savent pas, vu mon parcours, comme je le raconte au-dessus. Merci pour votre appel en tout cas. Je vous trouve très sympathiques de lire et écouter, c'est un grand soutien moral. Merci

Bonjour Fanny et merci pour l'accueil. Pour les yeux, et bien non pas de traitement. Ces taches me provoquent des problèmes d'éblouissement quand je regarde une lumière vive (luminosité extérieure, phares de voiture, ampoules, etc...). Cela ne me rendra pas aveugle, mais je vais perdre les contrastes et les couleurs... Je vis dans le Var, mais je suis maintenant suivie sur Marseille, car chez moi, pas de bons spécialistes. D'ailleurs si le diagnostic a été si long à trouver, c'est du fait de la méconnaissance de la maladie par les médecins de ma ville. Pour mes reins, et bien ils commencent à ne plus filtrer (j'ai de la protéine et du sang dans les urines), du coup, j'ai maintenant un traitement médicamenteux à vie. Pour les muscles, ce qui est le plus handicapant, je vois un neurologue spécialisé dans les maladies complexes, mercredi. Je suis en arrêt de travail depuis le 1er décembre dernier, et je viens de déposer une demande de congés longue maladie. Concernant mes enfants qui ont 24 ans, 20 ans et 14 ans, et bien il va falloir que le bilan génétique soit fait, nous allons organiser tout ça avec l'endocrinologue. La transmission est maternelle, donc ma fille pourra le transmettre à ses propres enfants, mais mes garçons peuvent être porteurs mais ne la transmettrons pas. Il m'a été dit qu'il était sur que mes enfants seront porteurs, mais il se peut qu'ils ne déclarent jamais la maladie. Ma mère me l'aurait transmise, ainsi qu'à ma soeur, mais elles deux ne l'ont jamais déclencher. C'est une transmission maternelle qui touche certains chromosomes, qui font qu'ils mutent. Le traitement est la co-enzyme 10, qui permet juste de ralentir la mutation. Il n'y a pas de traitement actuellement pour guérir. Le plus dur pour moi, ce sont les douleurs musculaires, je ne vis plus normalement, je ne peux plus travailler. Dès que je bouge, j'ai les muscles qui brulent ou qui se tétanisent. Du coup, je me fais violence pour essayer de marcher un peu et je fais 1/4 de vélo d'appartement par jour. On n'a pas voulu me donner de traitement pour ça tant que je n'avais pas vu le neurologue, il ne me reste que 2 jours à attendre maintenant. Tes questions ne me dérangent pas du coup, bien au contraire, car si quelqu'un qui aurait les mêmes symptômes puisse lire ça, je pense que ça pourrait aider et c'est un peu ce que je recherche, quelqu'un qui vit la même chose, car je me pose pas mal de questions quant à mon avenir et à celui de mes enfants. Bonne journée.

Bonjour, je ne suis ni de type 1, ni 2, ni MODY, mais MIDD. Il s'agit d'un diabète mitochondrial, qui atteint les yeux, les reins et les muscles et qui rend sourd. J'ai 46 ans, j'ai fait du diabète gestationnel pendant mes grossesses et l'on m'a diagnostiquée de type 2 en 2004. Mais depuis 2/3 ans, mon était n'allait plus. J'ai du être appareillée pour les oreilles, des douleurs musculaires, des taches sur la macula dans les yeux, et ma glycémie qui n'allait plus du tout depuis juin 2013. On m'a passée sous insuline en décembre dernier, et lors de mon hospitalisation, on m'a fait un bilan génétique et le résultat est positif, je suis bien MIDD. Je voulais savoir si d'autres personnes par ici étaient atteintes de la même pathologie, pour avoir des informations, car comme toutes maladies rares, la plupart des médecins ne sont pas au courant. Je vous remercie. Bérengère