Jump to content

hatchepsout

Member
  • Posts

    29
  • Joined

  • Last visited

Everything posted by hatchepsout

  1. Merci PetitSoleil pour ton accueil aussi, je suis encore un train d'ennuyer les infirmières d'éducation... avec l'ajout de l'insuline rapide, cela déconne, avec des mesures plus strictes d'hygiène de vie, je me sens mieux et cela s'équilibre mieux. Là elles sont en train d'essayer de trouver des raisons pour me forcer à faire augmenter mon Hb car je suis en dessous des normes de références, heureusement les endocrinologues et diabétologues me donnent tjs raison! Le réconfort, je l'avais déjà trouver ici il y a bien des années, ajd mes lectures m'apportent une panoplie de conseil et surtout d'encouragement! Merci! Merci Elise3! Les paris sont déjà bien présent dans l'équipe qui me suit, les généticiens en tête : bébé le seras ou non! Cela aide bien d'avoir l'expérience de sa maman dans le domaine. Au plaisir de vous relire dans l'un ou l'autre poste ;-)
  2. @Tikaoos si en attendant tu veux un apperçu des possibilités de Mody, et que tu comprends l'anglais, voilà la base de donnée médicale sur la génétique que j'ai toujours utilisé. Je viens d'aller faire un tour sur le site OMIM, et j'ai trouver 13 Mody avec des " Gene/Locus " différentes... par contre pas la moindre idée si cela est des gènes différents ou juste une localisation différente. Je vous copie-colle l'extrait les chiffres étant la codification OMIM et renvoi vers la page dédier. MODY1 (125850) is caused by heterozygous mutation in the hepatocyte nuclear factor-4-alpha gene (HNF4A; 600281) on chromosome 20. MODY2 (125851) is caused by heterozygous mutation in the glucokinase gene (GCK; 138079) on chromosome 7. MODY3 (600496) is caused by heterozygous mutation in the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene (HNF1A; 142410) on chromosome 12q24.2. MODY4 (606392) is caused by heterozygous mutation in the pancreas/duodenum homeobox protein-1 gene (PDX1; 600733) on chromosome 13q12.1. MODY5 (137920) is caused by heterozygous mutation in the gene encoding hepatic transcription factor-2 (TCF2; 189907) on chromosome 17cen-q21.3. MODY6 (606394) is caused by heterozygous mutation in the NEUROD1 gene (601724) on chromosome 2q32. MODY7 (610508) is caused by heterozygous mutation in the KLF11 gene (603301) on chromosome 2p25. MODY8 (609812), or diabetes-pancreatic exocrine dysfunction syndrome, is caused by heterozygous mutation in the CEL gene (114840) on chromosome 9q34. MODY9 (612225) is caused by heterozygous mutation in the PAX4 gene (167413) on chromosome 7q32. MODY10 (613370) is caused by heterozygous mutation in the insulin gene (INS; 176730) on chromosome 11p15.5. MODY11 (613375) is caused by heterozygous mutation in the BLK gene (191305) on chromosome 8p23. MODY13 (616329) is caused by heterozygous mutation in the KCNJ11 gene (600937) on chromosome 11p15. MODY14 (616511) is caused by heterozygous mutation in the APPL1 gene (604299) on chromosome 3p14. Mais les autres que je trouve sont des NDM (Neonatal Diabetes Mellitus) ou des mutations endocriniennes à concéquences diabètiques.
  3. Après la réponse d'un Mody 2, voilà ma réponse d'une Mody 1 - C Comment je me soignes, je dirais comme je peux... tjs pratiquer par essai erreur! En dehors de l'adolescence, de la grosesse, des gros traitements sous cortisone, j'ai tjs eu comme désire de me passer de l'insuline (mal vécu ma pompe ado, au vue de mes soucis hémoragique, et plus part qui disait insuline, disait trop de contrainte). Les anti-diabétiques oraux, l'équipe pluri-disciplinaire qui me suit (composé de généticien et endocrinologue belge, hollandais, usa et québecois) me l'a formellement déconseillée, en me disant que si j'en voulais suffisant de sortir de la convention génétique et que l'on m'en donnerais mais que cela n'apporte rien d'autres qu'un semblant d'équilibre. Donc je gére, avec l'aide du naturopathe et des diétéciens en adaptant à mon niveau d'activité physique, fractionnant mes repas,... bref tout allait bien avec ma grossesse ou je ne gère plus pas du tout l'insuline rapide (tjs une hypo réactionnel). Ce que cela à changer : des voyages gratuits pour rencontrer les équipes de chercheurs, une convention génétique m'offrant des remboursements de soins de santé plus large, un regard intérogateur de tous nouveaux interlocuteurs : "Mody 1 - C ? Ce n'est pas Type 1 plutot?", l'accessibilité pour mes proches aux tests génétiques gratuitements (bébé arrive vers le 19/11 et j'ai déjà la demande d'analyse génétique prête...) Oh, aux dernières nouvelles, on me parlait de 18 mutatations génétiques de type Mody. En théorie, et seulement 11 diagnostiquées chez des patients en vie. Moi c'est sur le chromosome 21 : HNF-4 alpha ( la famille de référence pour le mody 1 étant sur le chromosone 20, d'ou l'ajout du "C"). Oh tient, moi aussi j'ai eu des SOPK... et ma mère (elle aussi mody 1 - C) ne supportait pas la Metform*** Et comme toi, je suis limite trop bas en pré-prandial, et sans l'insuline trop haute le matin. Au vue de l'importance des complications du diabète que j'ai, alors que mon HB n'a jamais été supérieur à 5.4 (enfin la fructosamine a dit une fois 5.9)... bébé aura droit a une analyse en urgence dès la naissance avec une réponse dans les 7 jours ouvrables. Moi aussi, cela m'a permis d'avoir une excellente hygiène de vie et ce depuis toujours... et ce même durant les 9 années ou j'étais pâtissier! D'ailleurs, c'est tellement inérant à moi-même que je n'y vois aucune frustrations, car si je veux un "écarts" me "suffit" d'une bonne dose de sport avant, d'anticiper avec des plantes dimuant la glycémie... Mon seul soucis, a une époque était les jours ou je ne travaillais pas, ou j'avais un besoin en 1100 calories alors que avec le travail j'en dépensais au moins le double. En même temps au vue des coûts d'une primo-recherche génétiques, qui ne vas pas apporter grand chose au niveau du traitement vu que le diabète est instable, je peux comprendres la résistante des médecins à prescrires des analyses génétiques. Nous avons eu une recherche génétique, car je cumulais les complications du diabète, avec un diabète parfaitement équilibré et que nous étions sur 4 générations des diabètes atypiques.... il y a d'autres maladies dans la famille, auto-immune, mais sans analyse génétique... car cela ne rendre dans aucun calendrier de recherche, car les tests ne sont pas encore réalisable, car il faut un malade qui est dans les critières pour lancer à partir de lui les recherches. Les généticiens qui nous suivent réveraient de faire des nouvelles recherches génétiques, mais hors budget et outils pas encore 100% opérationels... devoir analysé chaque séquence d'ADN sans savoir ou chercher, cela est comme dit libellule, hors de prix et surtout sans certitude de résultats, d'ou la frisolité de la plupart... travailler sur fonds privés c'est une chose, ne pas savoir en tirer une publication scientifiques c'est trop risquer. Pour le DT2, dans la dernière revue des résultats de l'unnif d'Utrecht, il parle d'un gène d'obésité commun à la majorité des DT2 testé... reste à suivre l'actualité!
  4. J'ai utilisé 2 ans du Lutéran, en continu car sinon je galèrais niveau hypo la semaine de pause. Suite à ma prise de poids, liée vraisemblement et aux douleurs attroces la semaine ou j'aurais du être indisposée, j'ai été mise en continu sous désogestrel (cezarette en france). 9 années de paix, sans aucun soucis... jusqu'à ce que mon envie de facilité me fasse prendre un implant... et que 6 mois après celui-ci je sois déjà enceinte...
  5. En théorie non, en pratique, une seule fois ce fût sans écho. Soit disant pour vérifier aux mieux la croissance et adapter mon régime (j'ai du être hospitalisée pour les vomissements trop important du 1er trimestre). Le mien, me dit que je ne dois pas stresser, car dans les grosesses à risques, il n'y a quasi pas de soucis vu le suivit important et la rapidité de réaction. Niveau organisation, ils m'ont laissé vraiment choisir pour que cela se combine au mieux avec mes horaires, j'espère que tu auras la même facilité. 10 min du travail c'est déjà un fameau avantage!
  6. Je suis moins avancée que toi... mais j'ai déjà des rendez vous avec le gynéco tous les 15 jours. Et il voudrait que dès la 5ieme moi cela soit toute les semaines et dès la 30SA quotidien ^^ Les gynéco belges seraient-ils des stressser?
  7. Mdr ton chat doit aimer les hypo^^ Mon chat vient me mordre systématiquement le nez quand je fais une hypo et si je réagis pas c'est les levres (elle change de couleur quand je fait de grosses hypo) ^^
  8. Pour ma part, du côté maternel, ou le diabète est la normalité, pas de spok. Par contre du côté paternel deux autres cousines...
  9. Comme il faut du temps pour avoir des rdv chez mon endocrinologue, j'ai deux rdv par an prévu jusqu'en 2019 (pas encore l'agenda 2020). Et en fonction de l'évolution, j'ai au minimum un rdv annuel et si besoin il a tjs de la place les vendredis de 5h45 à 9h45 pour les urgences. J'ai rdv avec la diététicienne (a force, c'est plus un rdv de deux passionnées de cuisine) tous les 6 mois. Et je vois les infirmières tous les 3 mois et souvent, le diabéto passe a ce moment là en coup de vent. Tous les mois prise de sang de contrôle, mail ou coup de fil de l'endrocrinologue pour discuter des résultats. Et contact téléphonique également avec les infirmières et diététicienne si besoin après qu'elles aient analysé mes valeurs et prises de sangs.
  10. Oh tiens les carries, ca moi aussi je n'ai pas! Alors que pourtant c'est une maladie profesionnelle pour moi... les dentistes ont tjs été parler d'un ph parfait de ma bouche, peut etre lié au diabète? °_° Sinon Diabète dès la naissance, grandit jusqu'à mes 14 ans et réglée depuis mes 10 ans... pas très dans la théorie première!
  11. Moi aussi cela fait 6 ans que j'en ai une... plus de soucis de sécheresse, moins d'endométriose, plus de dysménorhée,... bref que tu positifs, résultats je suis en train de me demander comment je vais re-venir au serviette post-patrum °_°
  12. Bienvenue! Bienvenue Bienvenue ! Comme le trois semble être ton chiffre ;-)
  13. Moi aussi... mais c'est leur calcul en fonction du nombres d'années de diabète, de mes antécédents de SPOK et endométriose, sur le vieillisement prématuré du placenta...Je dois avouer que je ne me tracasse pas trop, car vu que déjà maintenant j'ai un rdv chaque semaine pour le suivit, je m'attend à une décision pleine de sagesse de leur part. Félicitation!
  14. Pas moyen de trouver une photo de moi normal... alors voilà une récente!
  15. Lasne (Belgique) et Utrecht (Pays-Bas)
  16. Merci pour ta vision Suisse sur la question! Donc ca sera sans trop de lait, car les versions UHT et pasteurisé, je ne les digères déjà pas en tant normal, mais alors maintenant, je n'oses pas imaginer^^
  17. après la rando, j'oserais pas... peur que mes pieds ne re-rentre plus dans la chaussure aprés! Au vue de la surveillance que subisse mes pieds, que les pédicures sont au courant et n'ont jamais vu d'incidence, je ne m'inquiéte pas trop....
  18. Alors, voilà une réponse pour toi Chacha Terme 3 novembre 2017 - Mais bb1 sera provoquer entre le 19 septembre (jour de mes 28ans) et le 19 octobre! ==> Maj faite
  19. Pour ma part, j'ai tjs été suivit par un collège composer de trois diabéto... avec la grosesse, un quatrième (Canadien mais habituer au grosesse mody) c'est rajouter dans l'histoire... Comme j'ai une glycocylée parfaite (4.3%), et que j'ai tjs bien gérer mes stylos (lors de l'adolescence, SPOK et traitement prolonger morphone+cortico), j'ai de l'insulinatard au coucher obligatoire et au besoin je rajoute de l'actrapid en préprandial. J'ai tester la novorapid, mais je suis vite revenue a actrapid car la novo, si je ne la prends pas toutes mes glycémies étaient désiquilibrée, alors que l'actrapid, je l'utilise qu'au besoin.
  20. Merci pour votre accueil, @libellule, 15 min j'ai tester, 20 min aussi, suite a mes lectures sur le forum... et cela n'as rien changer! Juste aucun yoyo c'est 4 dernier jours, seul changement : j'étais à la mer et j'ai été nager chaque jours! De retour depuis ce matin et le yoyo est de retour! Merci pour la précision niveau vocabulaire! Exacte sans SPOK, sans crise d'ado et sans grosesse j'ai tjs réussit à gérer sans insuline :-) @Katz Je vais allez consulter les livrets et fiches, merci! La pompe me faisait trop peur ado, j'ai refusé à l'époque et donc ajd je suis aux stylos @marquise : Merci de l'accueil, j'ai déjà bien apprécier tous les conseils que je lis, je sens que cela va bien continuer ;-)
  21. Et bien, déjà super intéressant de vous lire... je vais décaler mon injection un peu avant le repas et voir si cela m'aide
  22. Je suis ultra étonnée en vous lisant... car comme vous, je n'ai pas d'immunité... mais les diéticiens et médecins, m'ont rappeler de bien consommé du lait CRU (ultra frais et répondant aux normes) ... niveau fromage, ils m'ont interdit les pâtes lavées, ou molles. mais de privilègier le lait cru pour la digestion, l'apport en calcium et vitamines vivantes, et les effets sur les allergies et l'asthme des nourrissons réduits par la consommation de lait cru durant la grossesse. et que je ne devais pas m'inquiété car la listéria n'avait plus été découverte sur des fromages au lait cru depuis plus de 10 ans... Les Pays-Bas serait-il si différent de votre France?!?
  23. Oserais-je avouer que j'utilise aussi mes doigts de pieds?
  24. Il est vrai que durant mes études de gestionnaire hotellière, cela a souvent poser problème, mais ensuite je n'ai eu aucun soucis... et même les employeurs ont toujours apprécier ma grande connaissance en diététique... Ils m'ont tjs suivit pour toutes mes évolutions de carrières... sauf la dernière (a cause d'autre soucis que le diabète,) j'ai quitter la chocolaterie-pâtisserie et repris l'université. Dans l'hotellerie, les rares diabétiques que j'ai croisé, sont d'abord passé en salle et puis à la reception ou dans d'autres services back office... donc vraiment surprise de ta discrimination!
×
×
  • Create New...